Počas mesiaca september meníme kuriérsku spoločnosť zo SPS na GLS. Ďakujeme za pochopenie

Cystická fibróza

Geneticky podmienené ochorenie

Cystická fibróza je geneticky podmienené ochorenie, ktoré má pacient vrodené, nie je možné sa ním nakaziť. Toto ochorenie ovplyvňuje jeden z génov, konkrétne ten, ktorý reguluje pohyb vody a soli z bunky do medzibunkového prostredia a naopak. Choroba sa tiež prezýva choroba slaných detí, to preto, že zlým hospodárením s vodou a soľou máva kože chorých slanú chuť. Tiež pot chorých je výrazne slanší ako u ostatnej populácie.

Každý 27. človek je nosičom chybného génu

V dôsledku postihnutia tohto génu dochádza u osôb trpiacich cystickou fibrózou k produkcii a ukladaniu lepkavého hlienu vo vnútornom prostredí, napríklad v pľúcach, reprodukčnej či tráviacej sústave. Ochorenie potom ovplyvňuje vo svojich prejavoch celý organizmus.

Aby sa ochorenie rozvinulo, musí osoba zdediť dve chybné kópie génu, jednu od matky a druhú od otca. V závislosti na tom, aká je mutácia génu, sú potom rôzne aj prejavy ochorenia.

Cystická fibróza a vplyv na trávenie

Môže sa jednať o chronické infekčné ochorenie respiračného traktu, kedy môže dôjsť postupným opakovaním ochorenia až k závažným poškodeniam pľúc. Tiež pankreas môže poškodiť prítomnosť hlienu, a pankreas potom nemusí byť schopný produkovať dostatočné množstvo tráviacich enzýmov, respektíve ich dodať do žalúdka. Výsledkom sú komplikácie v trávení a výžive. Objaviť sa môžu aj ďalšie problémy tráviacej sústavy, ochorenia čriev a problémy s vyprázdňovaním.

Muži s cystickou fibrózou môžu byť neplodní, u žien sa objavujú problémy s otehotnením, medzi ďalšie charakteristické komplikácie patrí rednutie kostí, cirhóza pečene či cukrovka. Prudké zhoršenie stavu, typicky dané infekciou, môže mať za následok dlhodobú hospitalizáciu a výrazné zhoršenie kvality života chorého.